#Bilim İnsanları, Genetik Çeşitliliklerin Egzamaya Nasıl Sebep Olduğunu Gösterdi

ABD Ulusal Sağlık Kurumları’nın desteklediği yeni araştırmaya göre KIF3A isimli bir gende bulunan ve nispeten yaygın olan iki çeşit, cilt bariyerini zayıflatıyor ve bu sayede ciltten daha fazla su kaybı gerçekleşmesine olanak sağlıyor. Bu durum ise genelde egzama olarak bilinen atopik dermatitisin gelişimine önayak oluyor. Yeni bulgu, ebeveynlerin ve hekimlerin; egzamaya yatkın olabilecek küçük çocukları atopik dermatitis ve diğer alerjik hastalıkların gelişiminden koruyacak adımlar atmasına olanak sağlayabilir.

Atopik dermatitis, gelişmiş ülkelerde çocukların ’ye kadarını etkileyen iltihaplı bir cilt durumu. Bu kronik hastalık, özellikle deri kıvrımlarındaki kuru, kalınlaşmış ve yoğun şekilde kaşınan ciltle ayırt ediliyor. Egzamalı insanlar bakteriyel, viral ve mantarlı cilt enfeksiyonlarına karşı daha savunmasız oluyorlar ve sık sık astım gibi ilave alerjik hastalıklar geliştiriyorlar.

KIF3A, bir hücrenin dışından içine sinyal oluşturulmasıyla ilişkili bir proteini kodlayan gen. Bilim insanları daha önce, KIF3A‘daki iki genetik çeşit ile astımın yanısıra egzaması da olan çocuklar arasında bir ilişki olduğunu belirlemiş. Yeni çalışmada araştırmacılar, bu değişimlerin veya tekil nükleotit polimorfizmlerin (SNP), KIF3A geninin bazı kısımlarını değiştirdiğini bulmuşlar. Değişen bu KIF3A geninin yeni biçimi, metilasyon adı verilen bir süreç yoluyla bir genin protein üretimi için gen haritasına kopyalanma oranını düzenlemesini sağlıyor. Araştırmacılar, KIF3A SNP çeşitlerine sahip insanların ciltlerinde ve burunlarını kaplayan hücrelerde daha fazla metilasyon olduğunu ve bu hücrelerin; KIF3A‘da SNP bulunmayan hücrelere kıyasla KIF3A proteinine yönelik daha az gen haritası içerdiğini onaylamışlar. Ek olarak araştırmacılar, SNP ile ortaya çıkan düzenleyici bölgelere sahip kişilerin ciltlerinden daha yüksek seviyelerde su kaybı olduğunu da göstermişler.

Araştırmacılar, KIF3A geninde yer alan iki SNP’den birini veya ikisini barındırmanın, KIF3A proteininin daha az üretilmesine yol açtığını ve bu durumun, normalde cildi nemli tutan bariyerin düzgün çalışmamasına önayak olup, kişinin atopik dermatitis geliştirme ihtimalini artırdığını kararlaştırmışlar.

ABD Ulusal Sağlık Kurumları/Ulusal Alerji ve Bulaşıcı Hastalıklar Enstitüsü. Ç: O.