Fibromyalgie hat (doch) eine genetische Basis

Obwohl Fibromyalgie zwei bis vier Prozent aller Menschen betrifft, galt die Schmerzerkrankung lange als bloß psychisch oder psychosomatisch. Betroffene leiden unter teils starken chronischen Schmerzen in verschiedenen mehreren Körperregionen. Hinzu kommen meist Schlafstörungen, Erschöpfung und depressive Symptome. Doch welche biologische Ursache diese Symptome haben, ist ungeklärt. Auch eindeutige körperliche oder physiologische Diagnosemerkmale fehlen häufig, entsprechend schwierig und wenig wirksam ist oft die Behandlung.

Jetzt gibt es einen Durchbruch: Ein internationales Forschungsteam um Isabel Kerrebijn von der University of Toronto hat nach einer genetischen Basis für Fibromyalgie gesucht – und erstmals eine gefunden. Für ihre genomweite Assoziationsstudie hatten die Forschenden die DNA-Daten von mehr als 2,5 Millionen Menschen in sieben Ländern verglichen. Sie suchten dabei nach Genvarianten, die bei den rund 55.000 Fibromyalgie-Patienten dieser Testpopulation signifikant häufiger auftraten als bei Gesunden.

26 Genvarianten erhöhen das Risiko für Fibromyalgie

Und tatsächlich: Das Team entdeckte 26 DNA-Abschnitte, in denen Genvarianten das Fibromyalgie-Risiko signifikant erhöhen. Dies bestätigt, dass die Fibromyalgie eine biologische Basis hat. „Diese Funde verändern unsere Sicht der Fibromyalgie auf fundamentale Weise“, sagt Seniorautor Michael Wainberg von der University of Toronto. „Jahrzehntelang wurden Patienten nicht ernst genommen, man sagte ihnen, ihre Schmerzen seien rein psychologisch. Unsere Ergebnisse widerlegen dies nun.“

Von den neu identifizierten Fibromyalgie-Genvarianten sind viele eng mit der Funktion der Nerven und des Gehirns verknüpft, wie nähere Analysen ergaben. „Dies liefert den ersten robusten genetischen Beleg dafür, dass die Fibromyalgie eine Krankheit des Zentralnervensystems ist“, schreiben die Forschenden. Gestützt wird dies durch die enge Verbindung der Fibromyalgie-Genvarianten mit Risikogenen für andere neuronale Erkrankungen. Dies widerlegt bisherige Annahmen, nach denen Fibromyalgie eine reine Autoimmunerkrankung ist.

Keine genetische Basis für Geschlechtsunterschiede

Überraschend jedoch: Obwohl die Fibromyalgie dreimal häufiger bei Frauen diagnostiziert wird als bei Männern, fand das Team keine geschlechtsspezifischen Unterschiede in den Risiko-Genvarianten. „Die genetische Korrelation bei Männern und Frauen war statistisch nicht von einer perfekten Übereinstimmung unterscheidbar“, schreiben die Forschenden. Das lege nahe, dass andere, nicht genetische Faktoren die Geschlechtsunterschiede bei der Fibromyalgie erklären. Denkbar wären hormonelle Einflüsse, Umweltbelastungen oder auch diagnostische Faktoren.

“Es ist daher essenziell, dass wir noch besser verstehen, wie Gene, Umwelteinflüsse und Lebensweise gemeinsam zum Risiko für Fibromyalgie beitragen“, sagt Co-Autorin Nasa Sinnott-Armstrong von der University of Washington in Seattle.

Überraschend: Eindeutigste Fibromyalgie-Variante liegt im Huntington-Gen

Noch etwas war unerwartet: Den stärksten Zusammenhang zwischen Fibromyalgie und einer Genvariante entdeckten Kerrebijn und ihre Kollegen im HTT-Gen – dem Gen, dessen Mutationen für die tödliche Nervenkrankheit Chorea Huntington verantwortlich sind. Träger dieser Genvariante haben ein neun Prozent höheres Risiko für die Schmerzerkrankung. „HTT, das Verursachergen für Huntington, ist an zahlreichen Zellprozessen beteiligt und wird für die gesunde neuronale Entwicklung gebraucht“, erklären die Forschenden.

Bei Huntington funktioniert dieses Gen durch Mutationen nicht mehr richtig, dadurch wird nur ein verkürztes, nicht funktionsfähiges Huntingtin-Protein produziert. Dies löst den fortschreitenden Niedergang von Nervenzellen aus. Im Falle der Fibromyalgie ist das HTT-Gen bei vielen Betroffenen zwar auch mutiert. Diese Genvariante scheint aber keine Chorea Huntington auszulösen, wie das Team feststellte. In näheren Analysen fand sich kein Zusammenhang von Fibromyalgie mit der Huntingtonschen Krankheit.

Allerdings identifizierten die Forschenden eine zweite Verbindung zwischen beiden Erkrankungen: Das von Fibromyalgie-Varianten betroffene Gen GPR52 enthält die Bauanleitung für einen Rezeptor im Gehirn, der die Ausschüttung des Huntingtin-Proteins reguliert. „Deshalb wird der GPR52-Rezeptor bereits als mögliche Ansatzstelle für eine Therapie gegen Huntington erforscht“, berichten Kerrebijn und ihre Kollegen.

Überschneidungen mit anderen Schmerzerkrankungen

Deutliche genetische Überlappungen der Fibromyalgie gab es aber auch mit verschiedenen anderen Schmerzerkrankungen, darunter Migräne, Gelenks- und Weichteilschmerzen und dem Reizdarmsyndrom. Nach Ansicht der Forschenden stützt dies die Annahme, nach der viele Schmerzerkrankungen gemeinsame oder eng verwandte Wurzeln besitzen. Dafür spricht auch, dass mehr als ein Dutzend der neu identifizierten Risikovarianten in Genen liegen, die an der Schmerzregulation beteiligt sind.

„Wenn wir mit einer Therapie an den gemeinsamen Mechanismen hinter diesen Schmerzerkrankungen ansetzen, könnte dies bei einer ganzen Gruppe von Erkrankungen helfen“, sagt Co-Autorin Frances Williams vom King’s College London. Nach Ansicht des Teams liefern ihre Ergebnisse nun wertvolle Ansatzpunkte für die Suche nach einer medikamentösen Therapie der Fibromyalgie und möglicherweise auch anderer Krankheiten.

Quelle: Isabel Kerrebijn (University of Toronto) et al., Nature Medicine, 2026; doi: 10.1038/s41591-026-04492-6